Επιστήμονες ελληνικής καταγωγής στις ΗΠΑ έκαναν ένα σημαντικό βήμα για τη θεραπεία μιας σπάνιας και ανίατης μέχρι σήμερα γενετικής ασθένειας, που μετατρέπει τους μυς των ασθενών σε οστά. 

Γράφει η Ελευθερία Ρίζου

Πρόκειται για την προϊούσα (προοδευτική) οστεοποιό ινοδυσπλασία, γνωστή και ως «σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα». Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Άρη Οικονομίδη, εκτελεστικό διευθυντή από φέτος της φαρμακευτικής και βιοτεχνολογικής εταιρείας Regeneron Pharmaceuticals της Νέας Υόρκης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Science Translational Medicine", μελέτησαν τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από τη νόσο και ανακάλυψαν ένα θεραπευτικό στόχο για μια πάθηση για την οποία έως τώρα δεν υπήρχε κανένα φάρμακο. 

Οι πάσχοντες από τη νόσο, που τελικά αποβαίνει μοιραία για τον ασθενή, βιώνουν την τρομακτική εμπειρία σταδιακά οι μύες, οι τένοντες και οι άλλοι μαλακοί συνδετικοί ιστοί τους να «κοκαλώνουν», μετατρεπόμενοι σε οστά, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αποκτά έναν δεύτερο σκελετό που «φυλακίζει» και ακινητοποιεί το σώμα του. 

Δεν υπάρχουν άλλες γνωστές περιπτώσεις στην ιατρική, όπου ένα όργανο (μυς) μετατρέπεται σε ένα άλλο (οστό). Η πάθηση πλήττει έναν άνθρωπο στα δύο εκατομμύρια και μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 επιβεβαιωμένες περιπτώσεις διεθνώς. Εκτιμάται όμως ότι περισσότεροι άνθρωποι (μερικές χιλιάδες) πάσχουν από τη νόσο, χωρίς να έχουν εντοπιστεί ακόμη. 

Το μωρό που έχει τη νόσο, γεννιέται συνήθως με παραμορφωμένα τα δύο μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, ενώ η οστεοποίηση αρχίζει αργότερα από την περιοχή του λαιμού και των ώμων. Αργότερα, δυσκολεύονται να μιλήσουν, να φάνε και να αναπνεύσουν κανονικά. Μόνη θεραπευτική απάντηση μέχρι τώρα είναι η χορήγηση φαρμάκων για τον πόνο. 

Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις, Συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως καρκίνος, ενώ η απόπειρα χειρουργικής επέμβασης συνήθως κάνει τα πράγματα ακόμη χειρότερα για τον ασθενή. 

Σύμφωνα με τον Οικονομίδη, «προς το παρόν είναι άγνωστο πότε το αντίσωμα θα είναι έτοιμο να δοκιμαστεί στους ανθρώπους ασθενείς και κατά πόσο θα έχει εξίσου θεραπευτική δράση σε αυτούς, όπως στα πειραματόζωα»,  

Εκτός από τον βιοχημικό-γενετιστή Α.Οικονομίδη, στην έρευνα συμμετείχε ο επικεφαλής επιστήμονας και συνιδρυτής της Regeneron Γιώργος Γιαγκόπουλος (από το 2004 μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ). Στην ίδια φαρμακευτική εταιρεία σε διευθυντικό πόστο βρίσκεται επίσης ο χημικός Νικόλας Παπαδόπουλος, ενώ πρόεδρος είναι ο επίσης Ελληνο-αμερικανός Π.Ρόι Βάγγελος, πρώην επικεφαλής της φαρμακοβιομηχανίας Merck. 

Με αφορμή παλαιότερη βράβευσή του Γιαγκόπουλου με το Επιστημονικό Βραβείο του Ιδρύματος Μποδοσάκη, ο ίδιος είχε αναφέρει για την ελληνική καταγωγή του: «Μεγάλωσα με έναν πατέρα ο οποίος μου μετέδωσε τα ιδεώδη των αρχαίων Ελλήνων για "νου υγιή εν σώματι υγιεί" και ο οποίος μου δίδαξε την ελληνική μυθολογία και ιστορία. Από παιδί όχι μόνο ήξερα ότι οι αρχαίοι Ελληνες καθιέρωσαν τους Ολυμπιακούς Αγώνες, αλλά, υπό την επίβλεψη του πατέρα μου, άρχισα και να αθλούμαι. Φυσικά, ταυτόχρονα ο πατέρας μου με ενεθάρρυνε να μελετώ. Φαντάζομαι ότι η πειθαρχία η οποία με διακρίνει και η οποία απαιτείται τόσο για τον αθλητισμό όσο και για την επιστήμη έχει προκύψει από την ελληνική ανατροφή μου». 

Μεταξύ άλλων τόνισε τους λόγους που άφησε το πανεπιστήμιο και την επιστήμη που γίνεται εκεί για τη δημιουργία της εταιρείας βιοτεχνολογίας Regeneron Pharmaceuticals. 

«Προσπαθούμε σε αυτή την εταιρεία να αναπτύξουμε φάρμακα χρησιμοποιώντας επιστημονικές μεθόδους και να δοκιμάσουμε τη δράση τους στους ασθενείς. Μπορεί λοιπόν να άφησα την ακαδημαϊκή ιατρική, αλλά ασχολούμαι ακόμη με την επιστήμη.»

Συνειδητοποίησα ότι, ενώ όλοι οι επιστήμονες που ασχολούνται με την ιατρική έρευνα αναρωτιούνται για το αν η έρευνά τους θα είναι χρήσιμη για την ανθρωπότητα, ο τρόπος που γίνεται στα πανεπιστήμια έχει αποτέλεσμα να κρατά τον ερευνητή μακριά από τον άρρωστο. Εγώ ήθελα να μεταφέρω στον ασθενή τη γνώση που προκύπτει από τα εργαστηριακά πειράματα όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Αυτή η μεταφορά γίνεται πολύ καλύτερα μέσα σε μια επιχείρηση της οποίας ο στόχος είναι ακριβώς αυτός». 

Πηγές:

Παύλος Δρακόπουλος, ΑΠΕ-ΜΠE

mignatiou.com

tovima.gr